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血液の状態

■白血球の増加
通常4,000から8,000の範囲にある白血球の数が、慢性骨髄性白血病患者の場合、30,000を超える数になります。時には数十万以上に達することもあります。血小板は増加していることが多く、赤血球数に変化はあまり見られません(初期段階)。末梢血には未熟な白血球が増えます。

■染色体の異常
慢性骨髄性白血病患者の染色体を調べると遺伝子異常が見つかります。この異常な遺伝子はフィラデルフィア染色体(※1)と呼ばれるもので、この染色体が作り出すたんぱく質がこの病気の直接の原因です。フィラデルフィア染色体は、染色体の9番22番の一部が入れ替わってしまうことでおこる異常な染色体です。染色体の一部が入れ替わってしまうことを「相互転座」と呼びます(※2)。この異常染色体のちょうど入れ替わりがおこった部分ではDNAの融合が起き、BCR-ABLと呼ばれる融合遺伝子ができます。
(※1)フィラデルフィア染色体は"Ph+"または"Ph1"と表記することが多い。
(※2)9番染色体と22番染色体の一部が入れ替わることを"t(9;22)"と表記することが多い。

■白血球製造の暴走
融合遺伝子BCR-ABLが作り出す異常なたんぱく質は、白血球を無秩序に作り出す引き金となります。

 


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 ■慢性骨髄性白血病■